Есть ли у меня наследуемый ген рака молочной железы? Этот вопрос тревожит женщин, родственницам которых был поставлен этот диагноз.  Известно, что наличие заболеваний раком молочной железы у ближайших родственников является одним из факторов риска развития этого заболевания.

Пока научно доказан наследственный фактор лишь у  5-10% от случаев рака молочной железы, связанных с поломкой генов  BRCA 1 и BRCA 2. Гены BRCA 1 и BRCA 2 — это такие структуры в организме, которые выявляют злокачественные клетки и заставляют их погибать. Однако, если имеется мутации в этих генах, то они работают неправильно и не могут выявить и разрушить мутировавшие клетки. Известно, что наличие мутации гена BRCA 1 может привести к развитию рака молочной железы в 50 — 80% случаев, в 15 – 45% случаев может возникнуть рак яичников.

Когда можно заподозрить наследственный рак молочной железы? Если диагноз рак молочной железы или рак яичников был поставлен двум или более ближайшим родственницам (родная бабушка, мать, родная сестра). Заболевание у них имело следующие отличительные характериcтики:  возникновение болезни в возрасте до 46 лет, появление сразу нескольких злокачественных опухолей, появление опухоли в обеих молочных железах. Чтобы узнать точно, есть ли ли мутация в генахBRCA 1 и BRCA 2, сдается кровь для ДНК тестирования.

Что делать, если обнаружили мутацию в генах BRCA 1 и BRCA 2? Пациенты с наличием мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 входят в группу риска, поэтому ежегодно в возрасте до 40 лет должны проходить осмотр онкомаммолога и онкогинеколога, МРТ(магнитно-резонансную томографию) и УЗИ молочных желёз и органов малого таза. После 40 лет ежегодный онко-скрининг включает осмотр у онкомаммолога и онкогинеколога, маммографию, УЗИ молочных желез и органов малого таза.

Что делать, если у пациентки с мутацией в генах BRCA 1 и BRCA 2 обнаружили  злокачественную опухоль? Этой группе пациентов, должна выполняться мастэктомия (удаление) больной молочной железы, также возможно выполнение профилактической мастэктомии с другой стороны, что значительно снижает риск развития рака в здоровой молочной железе (до 95%). Овариоэктомия (удаление яичников) снижает вероятность развития рака яичников на 90%.

Отрицательный результат теста не исключает развития рака; это означает, что риск развития рака, равен среднестатистическому в целом. Преимущества отрицательного результата в том, что он дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства.

Максим Олегович Дружков уже несколько лет работает в составе научной группы, которая изучает наследственные факторы РМЖ, совместно с японскими специалистами. Предварительные результаты исследования, показывают, что наследственных мутаций, ответственных за появление РМЖ, больше, чем это считалось ранее.

Запись на прием к специалистам Клиники Дружковых (843) 500-50-71

Рак возникает из всего одной клетки, перерождение которой дает начало для множества других аномальных клеток. Клетки человека часто подвергаются мутациям, вследствии чего возникает повреждение ДНК. Некотрые мутантные клетки дают начало раковым образованиям. Основные причины, по коотрым происходят мутации – это воздействие факторов внешней среды (канцерогены, вирусы, радиация, вредные привычки), наследственные факторы. Однако, ученые до сих пор не могут объяснить, почему при воздействии одних и тех же факторов, один люди остаются здоровыми, а другие – заболевают. Не стоит думать, что те кто заболел раком вели неправильный образ жизни, болезнь может настигнуть человека без доказанного наследственного фактора, подвергающегося воздействию радиации, химии не больше других.

Наши многолетние наблюдения говорят о том, что рак молочной железы редко возникает на фоне абсолютно здоровой груди, обычно ему предшествуют доброкачественные заболевания.

Рак молочной железы – это наиболее частый онкологический диагноз у женщин. Ежегодно в мире выявляют до 1,5 млн. новых случаев рака молочной железы. В России в 2016 году выявлено новых 68205 пациентов с этим диагнозом. В РТ 1596 пациентов. В структуре смертности женщин от онкологических заболеваний, рак молочной железы занимает первое место. В странах Западной Европы и Северной Америки РМЖ является ведущей причиной смертности женщин в возрасте 35 – 54 лет (20%), а после 55 лет – второй причиной смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. В России РМЖ занимает 3-е место среди всех причин смерти женщин после болезней систем кровообращения и несчастных случаев во всех возрастных группах и составляет 2,2%, а в возрасте 35-54 лет – 7,7%.

Однако, не смотря на всю опасность этого заболевания, за последние 10 лет врачам удалось не малого достичь. Так, например, несмотря на то, что число больных раком молочной железы постоянно растет, смертность от данного заболевания снижается.

Эти успехи достигнуты не столько появлением новых методик лечения, а сколько улучшением ранней диагностики данного заболевания.  Так например, десять лет назад рак молочной железы выявляли чаще на поздних стадиях, когда лечение менее эффективно. На 2016 год в РФ почти в 70% случаев РМЖ выявляют на 1 или 2 стадии. Это имеет большое значение: десяти летняя выживаемость на первой стадии составляет 94%, на второй 86%. На поздних стадиях, менее 50% Также на выздоровление влияет не только ранняя диагностика и правильно выбранная тактика лечения, но и правильное соблюдение сроков и этапов лечения. Так, научный сотрудник исследовательского совета MRC в Лондоне В. Вуланинг, отметил, что 20% больных не соблюдают назначения врачей-онкологов. Что в свою очередь ведет к более неблагоприятному прогнозу, существенно снижая эффективность лечения.

К примеру, если оперативное лечение рака молочной железы, выявленного на первой стадии, отложить на месяц, то оно может поменять свою стадию на вторую, если отложить еще на более длительный срок, то может поменять стадию на третью или четвертую. Более того, при смене стадии заболевания, может поменяться тактика и характер лечения на более агрессивный и радикальный.

С конца 70-х годов, при лечении рака молочной железы, онкологи все чаще используют органосохраняющие операции на молочной железе. Которые позволяют не только избавиться от болезни, но и достигнуть весьма хороших эстетических результатов. Несмотря на достаточно большой опыт в выполнении таких операций, не только пациенты, но и даже некоторые врачи считают, что радикальное удаление груди дает больше шансов на выздоровление. Однако, множеством международных и отечественных исследований доказано, что выполнение органосохраняющей операции в сочетании с лучевой терапией на ранних стадиях лечения рака молочной железы, дают равные шансы на выздоровление, что и полное удаление молочной железы. Это в очередной раз доказывает, что не стоит отказываться от лучевой терапии.

В настоящее время основной проблемой в лечении рака молочной железы являются не местные проявления – опухоль в молочной железе, а отдаленные проявления болезни – метастазы. Для борьбы с последними, назначается системная терапия (химиотерапия, гормонотерапия, таргентная терапия, иммунотерапия). За последнее время появилось множество не только новых препаратов, но и новых режимов приема этих лекарственных средств, соблюдение, которых имеет большое значение. К примеру, на съезде ассоциации европейских онкологов в 2016 году, было опубликовано исследование, которое показывало, что нарушение режима приема профилактической гормонотерапии снижают результаты её эффективности до 10%. То есть, если у Вас первая стадия, самого благоприятного вида рака молочной железы (гормонозависимого) и Вам врач выписал принимать тамоксифен ежедневно по одной таблетке, а Вы сегодня выпили, завтра забыли, потом опять выпили, то результаты будут значительно хуже.

В итоге, при лечении рака молочной железы, существует множество факторов, которые могут повлиять на прогноз. Это  ранняя диагностика, ранняя стадия и наиболее благоприятный биологический тип опухоли, естественно, правильно выбранная тактика лечения, соответствующая всем международным стандартам. А самое главное, точное соблюдение всех сроков и этапов лечения, что позволит не только избавиться от болезни, но и остаться красивой.

Наиболее тревожные изменения в молочной железе демонстрирует картинка К.Бомонт, автора образовательной кампании о раке молочной железы.

Не стоит игнорировать изменения в молочной железе, даже если грудь не болит. Рак молочной железы до самых последних стадий заболевания может не сопровождаться болевым симптомом. Также не стоит впадать в панику при каком-либо из выше показанных признаков. Далеко не каждая опухоль злокачественная. Окончательное установление диагноза- рак молочной железы возможно на основании лабораторных исследований удаленной опухоли.