Наследственный рак молочной железы

Есть ли у меня наследуемый ген рака молочной железы? Этот вопрос тревожит женщин, родственницам которых был поставлен этот диагноз.  Известно, что наличие заболеваний раком молочной железы у ближайших родственников является одним из факторов риска развития этого заболевания.

Пока научно доказан наследственный фактор лишь у  5-10% от случаев рака молочной железы, связанных с поломкой генов  BRCA 1 и BRCA 2. Гены BRCA 1 и BRCA 2 — это такие структуры в организме, которые выявляют злокачественные клетки и заставляют их погибать. Однако, если имеется мутации в этих генах, то они работают неправильно и не могут выявить и разрушить мутировавшие клетки. Известно, что наличие мутации гена BRCA 1 может привести к развитию рака молочной железы в 50 — 80% случаев, в 15 – 45% случаев может возникнуть рак яичников.

Когда можно заподозрить наследственный рак молочной железы? Если диагноз рак молочной железы или рак яичников был поставлен двум или более ближайшим родственницам (родная бабушка, мать, родная сестра). Заболевание у них имело следующие отличительные характериcтики:  возникновение болезни в возрасте до 46 лет, появление сразу нескольких злокачественных опухолей, появление опухоли в обеих молочных железах. Чтобы узнать точно, есть ли ли мутация в генахBRCA 1 и BRCA 2, сдается кровь для ДНК тестирования.

Что делать, если обнаружили мутацию в генах BRCA 1 и BRCA 2? Пациенты с наличием мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 входят в группу риска, поэтому ежегодно в возрасте до 40 лет должны проходить осмотр онкомаммолога и онкогинеколога, МРТ(магнитно-резонансную томографию) и УЗИ молочных желёз и органов малого таза. После 40 лет ежегодный онко-скрининг включает осмотр у онкомаммолога и онкогинеколога, маммографию, УЗИ молочных желез и органов малого таза.

Что делать, если у пациентки с мутацией в генах BRCA 1 и BRCA 2 обнаружили  злокачественную опухоль? Этой группе пациентов, должна выполняться мастэктомия (удаление) больной молочной железы, также возможно выполнение профилактической мастэктомии с другой стороны, что значительно снижает риск развития рака в здоровой молочной железе (до 95%). Овариоэктомия (удаление яичников) снижает вероятность развития рака яичников на 90%.

Отрицательный результат теста не исключает развития рака; это означает, что риск развития рака, равен среднестатистическому в целом. Преимущества отрицательного результата в том, что он дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства.

Максим Олегович Дружков уже несколько лет работает в составе научной группы, которая изучает наследственные факторы РМЖ, совместно с японскими специалистами. Предварительные результаты исследования, показывают, что наследственных мутаций, ответственных за появление РМЖ, больше, чем это считалось ранее.

Запись на прием к специалистам Клиники Дружковых (843) 500-50-71

Почему возникает рак молочной железы?

Рак возникает из всего одной клетки, перерождение которой дает начало для множества других аномальных клеток. Клетки человека часто подвергаются мутациям, вследствии чего возникает повреждение ДНК. Некотрые мутантные клетки дают начало раковым образованиям. Основные причины, по коотрым происходят мутации – это воздействие факторов внешней среды (канцерогены, вирусы, радиация, вредные привычки), наследственные факторы. Однако, ученые до сих пор не могут объяснить, почему при воздействии одних и тех же факторов, один люди остаются здоровыми, а другие – заболевают. Не стоит думать, что те кто заболел раком вели неправильный образ жизни, болезнь может настигнуть человека без доказанного наследственного фактора, подвергающегося воздействию радиации, химии не больше других.

Наши многолетние наблюдения говорят о том, что рак молочной железы редко возникает на фоне абсолютно здоровой груди, обычно ему предшествуют доброкачественные заболевания.

Роль соблюдения сроков и этапов лечения рака молочной железы

Рак молочной железы – это наиболее частый онкологический диагноз у женщин. Ежегодно в мире выявляют до 1,5 млн. новых случаев рака молочной железы. В России в 2016 году выявлено новых 68205 пациентов с этим диагнозом. В РТ 1596 пациентов. В структуре смертности женщин от онкологических заболеваний, рак молочной железы занимает первое место. В странах Западной Европы и Северной Америки РМЖ является ведущей причиной смертности женщин в возрасте 35 – 54 лет (20%), а после 55 лет – второй причиной смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. В России РМЖ занимает 3-е место среди всех причин смерти женщин после болезней систем кровообращения и несчастных случаев во всех возрастных группах и составляет 2,2%, а в возрасте 35-54 лет – 7,7%.

Однако, не смотря на всю опасность этого заболевания, за последние 10 лет врачам удалось не малого достичь. Так, например, несмотря на то, что число больных раком молочной железы постоянно растет, смертность от данного заболевания снижается.

Эти успехи достигнуты не столько появлением новых методик лечения, а сколько улучшением ранней диагностики данного заболевания.  Так например, десять лет назад рак молочной железы выявляли чаще на поздних стадиях, когда лечение менее эффективно. На 2016 год в РФ почти в 70% случаев РМЖ выявляют на 1 или 2 стадии. Это имеет большое значение: десяти летняя выживаемость на первой стадии составляет 94%, на второй 86%. На поздних стадиях, менее 50% Также на выздоровление влияет не только ранняя диагностика и правильно выбранная тактика лечения, но и правильное соблюдение сроков и этапов лечения. Так, научный сотрудник исследовательского совета MRC в Лондоне В. Вуланинг, отметил, что 20% больных не соблюдают назначения врачей-онкологов. Что в свою очередь ведет к более неблагоприятному прогнозу, существенно снижая эффективность лечения.

К примеру, если оперативное лечение рака молочной железы, выявленного на первой стадии, отложить на месяц, то оно может поменять свою стадию на вторую, если отложить еще на более длительный срок, то может поменять стадию на третью или четвертую. Более того, при смене стадии заболевания, может поменяться тактика и характер лечения на более агрессивный и радикальный.

С конца 70-х годов, при лечении рака молочной железы, онкологи все чаще используют органосохраняющие операции на молочной железе. Которые позволяют не только избавиться от болезни, но и достигнуть весьма хороших эстетических результатов. Несмотря на достаточно большой опыт в выполнении таких операций, не только пациенты, но и даже некоторые врачи считают, что радикальное удаление груди дает больше шансов на выздоровление. Однако, множеством международных и отечественных исследований доказано, что выполнение органосохраняющей операции в сочетании с лучевой терапией на ранних стадиях лечения рака молочной железы, дают равные шансы на выздоровление, что и полное удаление молочной железы. Это в очередной раз доказывает, что не стоит отказываться от лучевой терапии.

В настоящее время основной проблемой в лечении рака молочной железы являются не местные проявления – опухоль в молочной железе, а отдаленные проявления болезни – метастазы. Для борьбы с последними, назначается системная терапия (химиотерапия, гормонотерапия, таргентная терапия, иммунотерапия). За последнее время появилось множество не только новых препаратов, но и новых режимов приема этих лекарственных средств, соблюдение, которых имеет большое значение. К примеру, на съезде ассоциации европейских онкологов в 2016 году, было опубликовано исследование, которое показывало, что нарушение режима приема профилактической гормонотерапии снижают результаты её эффективности до 10%. То есть, если у Вас первая стадия, самого благоприятного вида рака молочной железы (гормонозависимого) и Вам врач выписал принимать тамоксифен ежедневно по одной таблетке, а Вы сегодня выпили, завтра забыли, потом опять выпили, то результаты будут значительно хуже.

В итоге, при лечении рака молочной железы, существует множество факторов, которые могут повлиять на прогноз. Это  ранняя диагностика, ранняя стадия и наиболее благоприятный биологический тип опухоли, естественно, правильно выбранная тактика лечения, соответствующая всем международным стандартам. А самое главное, точное соблюдение всех сроков и этапов лечения, что позволит не только избавиться от болезни, но и остаться красивой.

Симптомы рака молочной железы

Наиболее тревожные изменения в молочной железе демонстрирует картинка К.Бомонт, автора образовательной кампании о раке молочной железы.

Не стоит игнорировать изменения в молочной железе, даже если грудь не болит. Рак молочной железы до самых последних стадий заболевания может не сопровождаться болевым симптомом. Также не стоит впадать в панику при каком-либо из выше показанных признаков. Далеко не каждая опухоль злокачественная. Окончательное установление диагноза- рак молочной железы возможно на основании лабораторных исследований удаленной опухоли.

Мастопатия и роды

Мастопатия возникает при различных гормональных нарушениях. Известно, что после беременности и кормления ребенка может не только изменится гормональный фон, но и чувствительность тканей молочной железы к гормонам. Соответственно, мастопатия пройти может, но ни один врач не сможет предсказать как гормональный фон изменится в Вашем конкретном случае.
Более того, существуют такие формы мастопатий, которые так просто сами не проходят. Например, доброкачественные опухоли. Если они сформировались, то они сами никогда не исчезнут. Так же во во время беременности, под воздействием измененного гормонального фона, возможно озлокачествление некоторых форм опухоли. Крупные кисты, во время беременности и кормления грудью могут воспаляться, создавая тем самым немало проблем. Мелкие кисты, на фоне беременности и вскармливания исчезают, точнее на фоне физиологических процессов в молочной железе их не видно, однако по окончанию периода кормления, вновь возникают.
И в конце концов, так как молочные железы и репродуктивная система женщины регулируются одними и теми же гормонами, нужно иметь в виду, что гормональные нарушения, которые привели к мастопатии, могут негативно повлиять на возможности забеременеть или выносить ребенка.

О вреде и пользе гормональных препаратов при лечении мастопатии

Очень часто врачу задаются вопросы: вредны ли гормональные препараты? Какие побочные эффекты могут возникнуть? Смогу ли я потом кормить снова? Или забеременеть? Потолстею ли я? Учитывая, что все виды мастопатий – это гормонозависимые заболевания, то и для лечения данной патологии приходится назначать гормональные препараты. Однако, почти все больные говорят, что не хотели бы «пичкать себя гормонами», так как они вредные и имеют большое количество противопоказаний.
Чтобы внести ясность во все эти вопросы, постараемся рассмотреть эту проблему по порядку.
 Если в инструкции к препарату указано, что лекарство не имеет противопоказаний и побочных действий, знайте, что данный препарат не имеет также и полезного действия.Все гормональные препараты являются высокоэффективными лекарствами, поэтому и имеют большое количество побочных эффектов.
 На данный момент известно более 140 гормонов, которые вырабатываются в организме человека. Все они взаимосвязаны между собой и каждый имеет свою функцию. Соответственно и действуют по-разному. В частности, мастопатия объединяет 32 различных заболевания, каждое из которых возникает на фоне своего, определённого гормонального статуса. Задача врача перед назначением лекарственной терапии, выяснить какое нарушение привело к данному заболеванию, а только затем корректировать это состояние. Например, диффузная мастопатия возникает на фоне нарушения в регуляции двух основных для молочной железы гормонов: эстрадиола и прогестерона. Если один из этих гормонов организмом вырабатывается недостаточно или избыточно, то врачу нужно с помощью медикаментов дополнить недостающий или уменьшить избыточный гормон. Таким образом, при назначении гормональных препаратов врач не нарушает гормональный статус, принося вред здоровью, а наоборот, восстанавливает нормальный гормональный фон.
 В инструкциях к лекарственным средствам, в разделе побочных действий и противопоказаний достаточно часто пишут больше осложнений. Что же на самом деле может случится.Например, Тамоксифен – препарат, блокирующий воздействие эстрадиола на организм. Если прочитать раздел побочных действий, то можно подумать, что это не лекарство, а самый настоящий яд. Однако, врачи онкологи – маммологи имеют огромный положительный опыт в назначении данного препарата. Так как 70% всех раков молочной железы, являются гормонозависимыми опухолями, то всем этим больным назначается тамоксифен. Назначается он и для профилактики гормонально зависимого рака молочной железы. Из всего того перечня побочных действий мы наблюдаем только два: гиперплазия эндометрия и крайне редко воздействие на функцию печени (только на третьем году его приёма в максимальной дозировке). Более того, данные побочные действия легко купируются, сменой схемы лечения.
Возникает вопрос: зачем же фармкомпании пишут все остальные побочные эффекты данного препарата???Дело в юридических нюансах. Так как тамоксифен появился на рынке ещё в начале 70-х годов, за всё время его использования, о каких-либо связанных и не связанных с приёмом данного препарата осложнениях, их пришлось вносить в перечень побочных действий, чтобы избежать судебных исков, переложив всю ответственность с фармкомпании на врача и пациента.

Мастопатия и рак молочной железы

Фиброзно-кистозная мастопатия – это доброкачественные изменения молочных желез, не повышающие риск развития рака молочной железы, за исключением некоторых патологических состояний (см. таблицу), которые могут увеличивать риск рака молочной железы в 2 и более раз.

Таблица1. Степень риска развития рака молочной железы при различных доброкачественных заболеваниях молочной железы (RichardSanten, 2000)

Самообследование молочных желез

Рак молочной железы – это самая частая онкологическая патология среди женщин. При этом 9 из 10 женщин обращаются за помощью к онкологу, обнаружив эту опухоль самостоятельно. Общеизвестно, что раннее выявление рака молочной железы увеличивает выживаемость пациенток на 70 %. Вероятность того, что рак молочной железы, выявленный в самом начале, больше не даст о себе знать после проведенного лечения достигает порядка 96%. Более того доброкачественные заболевания (не рак) диагностируют в три раза чаще.

Итак, как же проводить обследование молочных желез самостоятельно.

Шаг первый

Осмотр начинается с осмотра белья. Посмотрите внимательно, нет ли пятен на белье, особенно должны насторожить следы крови.

Шаг второй

Встаньте перед зеркалом, поднимите руки за голову. Посмотрите симметричны ли молочные железы относительно друг друга, нет ли втяжения соска.

Шаг третий

Затем по спирали от соска к периферии по часовой стрелке медленно прощупайте каждую молочную железу в отдельности. Прощупайте подмышечные впадины. Сожмите сосок и посмотрите не ли выделений из него.

Шаг четвертый

Ложитесь на спину и повторите осмотр повторно.

Что должно насторожить:

1 Любое изменение на коже молочной железы (втяжение, выбухание, отек, покраснение, деформация)

2 Любое уплотнение в молочной железе (уплотнение всей молочной железы, подвижный шарик, болезненные уплотнения, участки нагрубания)

3 Особенно опасны образования, врастающие в кожу, изъязвления.

Конечно, все эти манипуляции помогут Вам вовремя выявить новообразование, но полностью не смогут исключить болезнь. При наличии указанных симптомовнеобходимо незамедлительно обратиться именно к онкологу-маммологу, а не к терапевту или гинекологу, или к кому-то еще. Не нужно ждать определенного дня цикла, не нужно назначать себе УЗИ или маммографию. Эти методы исследования только дополняют консультацию специалиста, уточняют характер изменений в молочных железах.Не пытайтесь проводить лечение самостоятельно, знайте, что только специалист сможет отличить уплотнение от нагрубания, кисту от опухоли и назначить адекватное лечение.

Будьте внимательны к себе и своим близким. Проходите обследование у онколога-маммолога ежегодно.

Причины болей в молочных железах

Боль в груди (в молочных железа) обычно связана с тремя причинами:

  1. Мастодиния

(предменструальный синдром) — боли в молочных железах возникают в период, предшествующий месячным, и связаны с предменструальным нагрубанием молочных желез. Причина мастодинии — высокий уровень женских половых гормонов, который более всего соответствует молодым и нерожавшим женщинам. В большинстве случаев такое состояние является нормой и не требует лечения, но иногда при выраженных симптомах (болезненность и отек) назначается лечение. Если мастодиния не сопровождается нарушением длительности менструального цикла (регулярные месячные), то коррекция гормонального фона не требуется.

  1. Остеохондроз,

межреберная невралгия

– наиболее частая причина болей в молочных железах. Очень часто пациентки жалуются на боли в груди, не связанные с менструальным циклом. Чаще всего такие боли беспокоят женщин старшего возраста. Вызваны они ущемлением межреберных нервов. Причиной возникновения болезненности в молочных железах является шейный и грудной остеохондроз. Лечением таких болей занимаются невропатологи, вертеброневрологи.

  1. Диффузные формы мастопатии

очень часто сопровождаются болями в молочных железах. Мастопатии — гормональные заболевания, протекающие хронически в репродуктивный период женщины. Боли, вызванные нарушением гормонального фона, приводят к развитию отека в груди, нагрубанию ткани молочных желез и в конечном итоге к кистообразованию. Именно эти процессы иногда предшествуют развитию рака, поэтому требуют обязательного обращения к онкомаммологу для дообследования и лечения. Обследование позволяет врачу исключить или диагностировать опухоль, установить точный диагноз, исследовать гормональный фон, и уже после поставить точный диагноз и назначить лечение, направленное на причину развития данного заболевания.

Второе мнение может полностью изменить ход лечения

Зачастую бывает сложно сделать первый шаг и обратиться к врачу онкологу – маммологу. Тем более, если консультация назначена только через одну или две недели. И вот, после нескольких бессонных ночей и гор прочитанной информации с сайтов интернета, наконец – то консультация. Проведены обследования, поставлен диагноз, назначено лечение. И тут появляются вопросы Читать далее «Второе мнение может полностью изменить ход лечения»