Одним из самых частых видов опухолей, которые возникают у родственников, является наследственный рак молочной железы. Он связан с наличием у пациенток мутаций (поломок) в двух генах — BRCA1 и 2, — отвечает маммолог-онколог, к. м. н. Максим Дружков. — Вероятность возникновения наследственного рака у женщин с этими мутациями к 70 годам достигает 80%. Привычный лабораторный анализ, который учитывает 4 или 8 самых распространенных в славянской популяции мутаций, в РТ часто давал ложноотрицательный результат. Проще говоря, пациенткам говорили, что у них низок риск возникновения наследственного рака, а они все же заболевали.
Казанские врачи-маммологи, химиотерапевты, генетики совместно с учеными КФУ и лабораториями Японии, КФУ провели масштабное исследование мутаций. В результате были обнаружены специфичные для татар мутации. Мне тоже посчастливилось принять участие в этих изысканиях, работа продолжается.
Что же касается практического смысла исследований, обычный анализ крови учитывает 8 распространенных у славян мутаций и стоит примерно 2200 руб. Однако представителям других народов (татар, евреев, народов севера и др.) рекомендуется пройти развернутый анализ – полный геномный сиквенс, который исследует более 2 000 мутаций в генах. Стоимость его порядка 25 тыс. рублей.