Наследуемый рак молочной железы. Мутации в генах BRCA.

Есть ли у меня наследуемый ген рака молочной железы? Этот вопрос тревожит женщин, родственницам которых был поставлен этот диагноз.  Известно, что наличие заболеваний раком молочной железы у ближайших родственников является одним из факторов риска развития этого заболевания. То есть предрасположенность к раку молочной железы может достаться по наследству. От 5% до 10% от всех раков молочной железы связано с поломкой генов BRCA 1 и BRCA 2.

Гены BRCA 1 и BRCA 2 — это такие структуры в организме, которые выявляют злокачественные клетки и заставляют их погибать. Однако, если имеется мутации в этих генах, то они работают неправильно и не могут выявить и разрушить эти клетки. Известно, что наличие мутации гена BRCA 1 может привести к развитию рака молочной железы в 50 — 80% случаев, в 15 – 45% случаев может возникнуть рак яичников.

Когда можно заподозрить наследственный рак молочной железы? Если диагноз рак молочной железы или рак яичников был поставлен двум или более ближайшим родственницам (родная бабушка, мать, родная сестра). Заболевание у них имело следующие отличительные характериcтики:  возникновение болезни в возрасте до 46 лет, появление сразу нескольких злокачественных опухолей, появление опухоли в обеих молочных железах. Чтобы узнать точно, есть ли ли мутация в генах BRCA 1 и BRCA 2, сдается кровь для ДНК тестирования.

Что делать, если обнаружили мутацию в генах BRCA 1 и BRCA 2? Пациенты с наличием мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 входят в группу риска, поэтому ежегодно в возрасте до 40 лет должны проходить осмотр онкомаммолога и онкогинеколога, МРТ(магнитно-резонансную томографию) и УЗИ молочных желёз и органов малого таза. После 40 лет ежегодный онко-скрининг включает осмотр у онкомаммолога и онкогинеколога, маммографию, УЗИ молочных желез и органов малого таза.

Что делать, если у пациентки с мутацией в генах BRCA 1 и BRCA 2 обнаружили  злокачественную опухоль? Этой группе пациентов, должна выполняться мастэктомия (удаление) больной молочной железы, также возможно выполнение профилактической мастэктомии с другой стороны, что значительно снижает риск развития рака в здоровой молочной железе (до 95%). Овариоэктомия (удаление яичников) снижает вероятность развития рака яичников на 90%.

Отрицательный результат теста не исключает развития рака; это означает, что риск развития рака, равен среднестатистическому в целом. Преимущества отрицательного результата в том, что он дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства.

Запись на прием к специалистам Клиники Дружковых (843) 215-15-95